L’équipe de Laurent Fasano a précédemment montré que la délétion du gène TSHZ3 à l’état hétérozygote au niveau de la région 19q12-13.11, présente des caractéristiques des troubles du spectre autistique ainsi que des anomalies du tractus rénal. Dans cette étude, ils ont caractérisé l’expression de TSHZ3 dans le rein de la souris adulte, en particulier dans les cellules endothéliales glomérulaires. Les auteurs ont montré que les reins de souris adultes hétérozygotes pour Tshz3 présentent des défauts moléculaires, morphologiques et fonctionnels, tels qu’une expression anormale des gènes, une densité glomérulaire réduite et une signature modifiée des peptides urinaires qui s’accompagnent de concentrations anormales pour certains électrolytes sanguins. Ces données confirment que les souris hétérozygotes Tshz3 constituent un modèle qui reproduit un grand nombre des problèmes cliniques signalés chez les patients avec une délétion hétérozygote de TSHZ3.
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