INSTITUT DE BIOLOGIE DU DEVELOPPEMENT DE MARSEILLE

Actualités

Haploinsufficiency of the mouse Tshz3 gene leads to kidney defects

Les données publiées dans Hum Mol Genet. confirment que les souris hétérozygotes Tshz3 constituent un modèle qui reproduit un grand nombre des problèmes cliniques signalés chez les patients avec une délétion hétérozygote de TSHZ3.
Date de publication

Fasano_et_al2021L’équipe de Laurent Fasano a précédemment montré que la délétion du gène TSHZ3 à l’état hétérozygote au niveau de la région 19q12-13.11, présente des caractéristiques des troubles du spectre autistique ainsi que des anomalies du tractus rénal. Dans cette étude, ils ont caractérisé l’expression de TSHZ3 dans le rein de la souris adulte, en particulier dans les cellules endothéliales glomérulaires. Les auteurs ont montré que les reins de souris adultes hétérozygotes pour Tshz3 présentent des défauts moléculaires, morphologiques et fonctionnels, tels qu’une expression anormale des gènes, une densité glomérulaire réduite et une signature modifiée des peptides urinaires qui s’accompagnent de concentrations anormales pour certains électrolytes sanguins. Ces données confirment que les souris hétérozygotes Tshz3 constituent un modèle qui reproduit un grand nombre des problèmes cliniques signalés chez les patients avec une délétion hétérozygote de TSHZ3.

En savoir plus :

Contact

Laurent Fasano

 

Catégories

Dernières publications

Montre-moi ton rythme !

Phasik est un algorithme permettant d’extraire les phases des systèmes biologiques en regroupant des réseaux temporels partiels.

AGENDA

OFFRES D'EMPLOI

TWITTER

01/02/2023

Montre-moi ton rythme !

Phasik est un algorithme permettant d’extraire les phases des systèmes biologiques en regroupant des réseaux temporels partiels.